Гемофілія І Дальтонізм

У будь-якій науці існує свій специфічний лексикон, в якому необізнаній людині розібратися досить важко .  Яскравим підтвердженням цьому є генетика - один з найскладніших розділів біології .  Багато хто має уявлення про те, що в статевих хромосомах людського організму присутні гени .  Вони не тільки визначають ознаки статі жінки і чоловіки, а й впливають на інші особливості функціонування організму .  Цю закономірність вченим вдалося з'ясувати при вивченні ряду захворювань .  Зокрема, було встановлено, що такі рідкісні хвороби, як гемофілія і дальтонізм, є рецесивними ознаками, що несуть певну генетичну інформацію .  При цьому рецесивний ген зчіплюється з Х-хромосомою .  Перш, ніж пояснювати сутність цього процесу, необхідно зробити невелике пояснення .  Чоловічі клітини містять одну Y-хромосому, яка визначає стать організму чоловіка, відповідає за формування сперматозоїдів, і одну Х-хромосому .  Жіночі клітини містять тільки дві (іноді три) Х-хромосоми .

Гемофілія

Це захворювання, яким переважно страждають чоловіки, є дуже небезпечною патологією. При гемофілії кров людини втрачає здатність згортатися. Навіть незначна ранка або маленький поріз у таких людей можуть привести до затяжного кровотечі. А велика втрата крові - це смертельна загроза для життя людини. Проблема криється в Х-хромосомі. Що міститься в ній ген може бути домінантним, визначальним згортання крові, або рецесивним, що не дозволяє крові нормально згортатися.

У деяких жінок в одній з Х-хромосом присутній рецесивний ген, але вони навіть не підозрюють, що є його носіями. В іншій Х-хромосомі домінантний ген працює, як належить, тому кров згортається нормально. А от якщо дефектний ген виявляється у чоловіка - це небезпечно. Адже у чоловіків тільки одна Х-хромосома. При цьому рецесивний ген чоловік може отримати виключно від матері, відповідно, син від батька гемофілію успадкувати не може. Взагалі, жінка-гемофилик - вкрай рідкісне явище.

Як приклад варто згадати про страждав на гемофілію царевича Олексія - сина Миколи II, останнього російського царя. Рецесивний ген він успадкував від своєї матері. Передбачається, що імператриця Олександра Федорівна отримала ген гемофілії від своєї бабусі англійської королеви Вікторії, яка, на думку істориків, була його носієм.

Дальтонізм

Іншим відомим захворюванням є кольорова сліпота - дальтонізм. Розвиток даної патології відбувається за схожим сценарієм і також пов'язано з наявністю дефектного гена в Х-хромосомі. Тому і в цьому випадку носительницами рецесивного гена є тільки жінки. Чоловік, що не страждає на дальтонізм, і жінка-носій мають рівний шанс народити як сина-дальтоніка, так і здорового хлопчика.

У протилежній ситуації (здорова мати і батько-дальтонік) успадкувати рецесивний ген може тільки їхня дочка, а за здоров'я сина можна не турбуватися. А найвища ймовірність появи на світ доньки з ненормальним сприйняттям кольору (більше 50%) виникає тоді, коли батьки майбутньої дитини являють собою пару чоловік-дальтонік і жінка-носій. Адже в даному випадку разом з материнським геном дальтонізму дівчинка додатково отримує дефектну батьківську Х-хромосому.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, визначають ознаки, які іменують зчепленими з підлогою. Це стосується не тільки гемофілії і дальтонізму. Зокрема, через Х-хромосому людині передаються цілих 267 ознак. Прикладом можуть служити рахіт, який неможливо вилікувати вітаміном D, або поява на світ людини з коричневою зубною емаллю.

Безумовно, генетика - це наука майбутнього. Можливо, коли-небудь люди навчаться проникати в спадковий апарат людини, зможуть захищати його від негативного впливу навколишнього середовища і навіть усувати або замінювати дефектні гени. Але для цього необхідно вирішити безліч не тільки наукових, але й морально-етичних проблем.